Distúrbio metabólico raro pode causar infertilidade feminina. Saiba o que pode ser feito para contornar esse quadro.
A galactosemia é um distúrbio genético raro caracterizado pela não metabolização da galactose, um dos tipos de açúcar que compõem a lactose. Isso faz com que seus níveis no sangue se tornem muito elevados, o que leva a diversos sintomas e prejuízos para o organismo.
A raridade da galactosemia, que tem uma prevalência de 1 a cada 50 mil nascimentos, não se dá apenas pelo fato de a doença ser genética, mas também pela necessidade de ambos os pais precisarem ter o gene diferenciado que leva à doença.
Os sinais da galactosemia podem começar a aparecer ainda nas primeiras semanas de vida do recém-nascido, e entre as diversas consequências graves para o organismo, as meninas podem ter perda de função ovariana, o que leva à infertilidade.
Neste conteúdo, vamos entender como é possível realizar a preservação da fertilidade em mulheres com galactosemia, especialmente por meio da preservação do tecido ovariano. Acompanhe.
Índice
Quais os problemas de saúde que a galactosemia pode causar?
Como mencionado anteriormente, a galactosemia pode causar diversos sintomas e problemas de saúde para uma pessoa. Logo nas primeiras semanas de vida, o bebê com galactosemia já começa a sentir vômitos, diarreia, perda de peso, icterícia e aumento do fígado. Esses sintomas são decorrentes do contato com o açúcar no leite materno ou em fórmulas prontas.
Caso a galactosemia não comece a ser tratada ainda na infância, os sintomas mencionados acima podem evoluir para condições como:
- Desenvolvimento psicomotor e intelectual com atraso;
- Catarata;
- Problemas renais;
- Insuficiência hepática;
- Insuficiência ovariana prematura (IOP);
- Problemas imunológicos, que podem levar a doenças graves e sepse.
Como a galactosemia pode afetar a fertilidade feminina?
Falar em preservação da fertilidade em mulheres com galactosemia faz sentido porque o distúrbio pode afetar a fertilidade feminina porque uma das possíveis consequências de sua manifestação é a insuficiência ovariana prematura (IOP).
Nesse quadro, os ovários começam a perder sua função muito cedo por causa do acúmulo de metabólitos da galactose nos folículos ovarianos. A perda dos folículos é tão rápida e intensa que mesmo ações de controle da galactosemia por meio de mudanças na dieta são ineficazes na maioria dos casos.
Opções de tratamentos para preservar a fertilidade da paciente com galactosemia
A preservação da fertilidade em mulheres com galactosemia é uma maneira de possibilitar que meninas com o distúrbio consigam ter filhos e uma função reprodutiva eficaz na idade adulta.
Como se trata de uma doença de início precoce — ainda antes da puberdade —, a preservação da fertilidade em mulheres com galactosemia só é possível por meio da coleta e congelamento de tecido ovariano com folículos ainda com função reprodutiva.
Como os folículos só estão disponíveis em meninas com galactosemia antes da puberdade, a coleta precisa ser feita nessa fase da vida. No entanto, isso não é motivo de preocupação, já que diversos estudos já indicam que o procedimento é seguro mesmo em meninas muito jovens.
Conheça o congelamento do tecido ovariano
O congelamento do tecido ovariano é uma técnica muito eficaz de preservação da fertilidade em mulheres com galactosemia e diversos outros distúrbios que levam à infertilidade, pois preserva partes do ovário com folículos ainda funcionais que, quando reimplantados, voltarão a atuar no processo reprodutivo de maneira plena.
Para realizar o procedimento, a paciente é anestesiada e o cirurgião faz uma pequena incisão abdominal, por onde consegue remover partes do tecido ovariano repletas de folículos. Em seguida, o tecido coletado é preparado e armazenado em nitrogênio líquido a temperaturas muito baixas.
No futuro, quando a mulher estiver com idade capaz de engravidar e desejar ter filhos, o tecido pode ser reimplantado. Para isso, é importante que a galactosemia também esteja controlada a essa altura. Após o procedimento de reimplantação, é esperado que a função ovariana seja retomada plenamente em alguns meses.
Vantagens da preservação da fertilidade em mulheres com galactosemia
A preservação da fertilidade em mulheres com galactosemia representa uma possibilidade real de engravidar no futuro para meninas diagnosticadas com a condição. Ou seja, a menina não precisa crescer conformada com o fato de que nunca poderá ser mãe.
Outra vantagem importante da preservação da fertilidade em mulheres com galactosemia é o fato de que a capacidade fértil é mantida em bons níveis, o que aumenta ainda mais as chances de sucesso de uma gravidez.
Onde realizar o congelamento do tecido ovariano?
A ProFaM é uma das referências em tratamentos de preservação da fertilidade em mulheres com galactosemia e outros fatores de infertilidade. Para isso, conta uma equipe composta de especialistas em reprodução assistida e uma infraestrutura completa para atender cada paciente de maneira humanizada e personalizada.
Se você precisa ou conhece alguém que pode se beneficiar da preservação da fertilidade em mulheres com galactosemia, entre em contato com a ProFaM para saber o que pode ser feito.
Fontes:
Associação Brasileira de Reprodução Assistida